Sma Hastalığında Gelişmeler Yüz Güldürüyor

SMA hastalığı, genetik geçişli, omurilikteki ön boynuz motor nöron hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Aynı zamanda en sık rastlanan kalıtsal alt motor nöron hastalığıdır. Hastalığın en ağır formu olan tip 1 tanısını 6 aydan önce alan bebeklerde yaşam beklentisi çok kısa oluyor.  Tip 2 ve tip 3’de ise göreceli olarak hastalık daha hafif seyrediyor.

Ülkemizde birçok çocuğun hayatını kaybetmesine neden olan SMA, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırıyor. Türkiye’de binlerce çocuğun yaşamını tehdit eden SMA hastalığının ilacı yurt dışından geldiği için aileler uzun süredir bu ilacın SGK kapsamına alınmasını bekliyordu. Geçtiğimiz günlerde SMA hastalarını mutlu eden haber geldi. Resmî Gazete’de yayımlanan Tebliğ ile ilaçların geri ödeme listesine alındığı açıklandı. 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor.

Türkiye’de yapılmış çalışmalarda akraba evliliği oranı yüzde 21 olarak görülüyor. Akraba evliliklerinin oranının yüksek oluşu ise, SMA hastalığının ülkemizde sık olarak rastlanmasına neden oluyor. Hastalığın günümüzde kesin tedavisi yok. Destek tedavisi verilen SMA hastalarına, beslenme ve solunum desteği gibi bazı bakımlar yapılarak, hastaların yaşam kalitesi artırılıyor.  Hastalıkta görülen kas güçsüzlüğünün sebep olduğu durumların önlenmesi için, fizik tedavi yararlı olabiliyor. 2019 yılında SMA ile ilgili yeni tedavi seçenekleri olacağını açıklayan Roche Grup CEO’su Severin Schwan, SMA hastası çocukların yüzünü güldüren yeni tedavi seçeneklerinin bu sene sunulacağının müjdesini verdi. Ayrıca yeni çalışmalarda bu hastaların hayatlarını değiştiren sonuçlar alındığı belirtildi.  Her 3 tipteki SMA hastalarının tedavisinde kullanılmak üzere üretilen molekülün klinik çalışmaları devam ediyor. İlk verileri oldukça pozitif olan molekülün 2019 yılı içerisinde ABD ve Avrupa’da ruhsat başvurusunun yapılması planlanıyor.

Dünyada yapılan çalışmalarda SMA hastalığının genetik terapi yöntemiyle kesin tedavisinin bulunması hedefleniyor. Ayrıca ülkemizde genetik hastalıkların tedavisi için gelişmeler de sürüyor. TBMM'de, AmyotrofikLateral Skleroz (ALS), Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Multipl Skleroz (MS) hastaları için araştırma komisyonu kurulacak. Haber: Fatıma Esra Öz